La Universidad Nacional Aut\u00f3noma de M\u00e9xico (UNAM) inform\u00f3 que alrededor de 8 millones de personas en el pa\u00eds padecen alguna enfermedad rara, tambi\u00e9n conocida como de baja prevalencia, poco com\u00fan o hu\u00e9rfana<\/p>\n
. Estas afecciones, seg\u00fan el criterio internacional, afectan a una persona por cada 2 mil habitantes y se estima que en el mundo podr\u00edan existir hasta 10 mil tipos distintos.<\/p>\n
\u201cEl 80 % de ellas tiene un origen gen\u00e9tico y el restante 20 % aparece a consecuencia de infecciones poco usuales, problemas de autoinmunidad, tumores e incluso intoxicaciones\u201d, explic\u00f3 Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la Unidad de Diagn\u00f3stico de Enfermedades Raras (UDER) de la Divisi\u00f3n de Investigaci\u00f3n de la Facultad de Medicina de la UNAM.<\/p>\n
Desde 2023, el Estado mexicano reconoce cerca de 5 mil 500 enfermedades raras incluidas en el cat\u00e1logo de la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud. Entre las m\u00e1s destacadas se encuentran la fibrosis qu\u00edstica, hemofilia, hipotiroidismo cong\u00e9nito, espina b\u00edfida, fenilcetonuria, histiocitosis, galactosemia, homocistinuria, hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita, s\u00edndrome de Turner y enfermedad de Fabry.<\/p>\n
La UNAM indic\u00f3 que, aunque no existe un registro espec\u00edfico por cada tipo de enfermedad rara en M\u00e9xico, esto no significa que no est\u00e9n presentes. \u201cNo disponemos de un registro espec\u00edfico de cada enfermedad rara, porque resulta muy complicado. Con todo, no tenemos por qu\u00e9 pensar que en nuestro pa\u00eds no haya casos de todas. El problema radica en identificarlas y diagnosticarlas\u201d, agreg\u00f3 Zenteno Ruiz.<\/p>\n
La Unidad de Diagn\u00f3stico de Enfermedades Raras, inaugurada hace tres a\u00f1os, ofrece servicios a personas que sospechan padecer alguno de estos padecimientos. Hasta la fecha, ha atendido a m\u00e1s de 800 pacientes; de ellos, cerca de 600 han requerido un estudio gen\u00e9tico, y m\u00e1s del 60 % ha recibido un diagn\u00f3stico definitivo.<\/p>\n
\u201cEn cuanto a los 200 restantes, al revisar su historial no pensamos que pudieran tener una enfermedad rara de origen gen\u00e9tico; rara, tal vez s\u00ed, pero de otro tipo\u201d, puntualiz\u00f3 el investigador. Asimismo, explic\u00f3 que si una prueba gen\u00e9tica resulta negativa, se puede descartar una enfermedad de origen gen\u00e9tico y buscar otra etiolog\u00eda.<\/p>\n
Las enfermedades raras de origen gen\u00e9tico suelen ser monog\u00e9nicas, es decir, causadas por la mutaci\u00f3n de un solo gen. Zenteno Ruiz ilustr\u00f3: \u201cLos humanos tenemos 23 mil genes que podr\u00edamos comparar con 23 mil libros. As\u00ed, la mutaci\u00f3n de uno solo ser\u00eda como el cambio de una letra en uno de esos 23 mil libros. Nuestro objetivo es saber en cu\u00e1l de ellos se alter\u00f3 una sola letra\u201d.<\/p>\n
Gracias a los avances tecnol\u00f3gicos, ahora es posible analizar los 23 mil genes de forma r\u00e1pida y precisa. Esta tecnolog\u00eda permite a la UDER emitir diagn\u00f3sticos en un plazo de cuatro a seis semanas tras tomar muestras de sangre o saliva. En algunos casos, este tiempo se extiende para confirmar los hallazgos gen\u00e9ticos en familiares o realizar estudios complementarios.<\/p>\n
La UNAM destac\u00f3 que m\u00e1s del 50 % de las enfermedades raras se manifiestan durante la infancia y pueden ser responsables del 30 % de las muertes en menores de un a\u00f1o y del 10 % en ni\u00f1os de entre uno y cinco a\u00f1os. La mayor\u00eda de los pacientes atendidos en la UDER son menores de 15 a\u00f1os, muchos de ellos con epilepsia resistente a medicamentos, autismo o retraso en el desarrollo.<\/p>\n
\u201cEsto nos brinda la oportunidad de diagnosticar, en etapas tempranas de su existencia, la enfermedad rara que padecen e impedir que m\u00e1s adelante se presenten sus complicaciones\u201d, se\u00f1al\u00f3 Zenteno Ruiz. \u201cAs\u00ed, mientras m\u00e1s temprano diagnostiquemos a estos pacientes, mejor ser\u00e1 el impacto positivo en su calidad de vida\u201d.<\/p>\n
En algunos casos, las enfermedades raras pueden manifestarse al nacimiento y, si no se tratan a tiempo, provocar la muerte en cuesti\u00f3n de horas o d\u00edas. Este es el caso de algunas enfermedades metab\u00f3licas hereditarias, que afectan enzimas esenciales para el metabolismo. Tambi\u00e9n se ha observado que adultos pueden portar enfermedades gen\u00e9ticas raras sin saberlo y transmitirlas a su descendencia, como en el caso de la Corea de Huntington, ciertos tipos de p\u00e1rkinson y c\u00e1ncer hereditario.<\/p>\n
Zenteno Ruiz explic\u00f3 que el estudio gen\u00e9tico que realiza la UDER se basa en la secuenciaci\u00f3n del exoma, es decir, la parte del ADN que codifica prote\u00ednas. \u201cA veces puede tardar un poco m\u00e1s, porque debemos confirmar la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica en otros miembros de la familia o hacer estudios adicionales para estar en condiciones de decirle al paciente, con toda certeza, cu\u00e1l es la causa de su enfermedad y c\u00f3mo se llama \u00e9sta\u201d.<\/p>\n
El especialista subray\u00f3 que no todas las enfermedades gen\u00e9ticas requieren terapia g\u00e9nica. \u201cLa gran mayor\u00eda de las raras pueden ser tratadas con un manejo m\u00e9dico \u00f3ptimo que incluya el uso de f\u00e1rmacos apropiados y la descontinuaci\u00f3n de otros. [\u2026] Incluso, algunos pacientes se han salvado de someterse a una cirug\u00eda\u2026 En todos los casos hay un impacto positivo en el manejo m\u00e9dico de nuestros pacientes\u201d, concluy\u00f3.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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